Τι είναι η νόσος του Schilder;
Η νόσος του Schilder είναι μία πάθηση που εμφανίζεται σπανίως στα άτομα. Πρόκειται για απομυελίνωση του κεντρικού νευρικού συστήματος, που δημιουργεί εγκεφαλικές αλλοιώσεις, όμοιες με όγκους ή αποστήματα. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές κληρονόμησης της νόσου, αλλά ο πιο συνηθισμένος τύπος κληρονόμησης είναι μέσω φυλοσύνδετου γονιδίου. Η αδρενομυελονευροπάθεια είναι μια λιγότερο σοβαρή μορφή της αδρενολευκοδυστροφίας, με την έναρξη των συμπτωμάτων να συμβαίνουν στην εφηβεία ή την ενήλικη ζωή. Η μορφή αυτή της νόσου δεν περιλαμβάνει εγκεφαλικές βλάβες και θα πρέπει να συμπεριλαμβάνεται στη διαφορική διάγνωση ανδρών που πάσχουν από ανεπάρκεια των επινεφριδίων.
Συμπτώματα :
Η κλινική εικόνα εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία εμφάνισης της νόσου. Η κλασική, σοβαρή μορφή της είναι αυτή που επηρεάζει τον εγκέφαλο του παιδιού κι η οποία ως φυλοσύνδετη νόσος επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν μεταξύ της ηλικίας των 4 έως 10 ετών και περιλαμβάνουν απώλεια των αποκτηθέντων (μέχρι εκείνη την ηλικία) νευρολογικών ικανοτήτων, σπασμούς, αταξίακαικαι εκφύλιση των οπτικών και ακουστικών λειτουργιών. Έχει παρατηρηθεί ότι βρέφη που έχουν διαγνωστεί θετικά στην ηλικία του 1ου έτους συνήθως είναι πολύ άρρωστα στην ηλικία των 10 έως 12 χρόνων και πεθαίνουν λίγο αργότερα.
Υπάρχουν, επίσης, τύποι της νόσου που προσβάλλουν νεογνά ή ενήλικες, αλλά είναι εξαιρετικά σπάνιες αυτές οι περιπτώσεις. Παιδικός τύπος ασθένειας (με εγκεφαλικές βλάβες)
Πρόληψη :
Παρόλο που δεν υπάρχει εγγυημένη μέθοδος πρόληψης της Αδρενολευκοδυστροφίας, πολλές υπηρεσίες παροχής υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να συστήσουν γενετική καθοδήγηση για μελλοντικούς γονείς με οικογενειακό ιστορικό Χ-φυλοσύνδετης Αδρενολευκοδυστροφίας. Γυναίκες φορείς μπορούν να διαγνωστούν κατά 85% στηριζόμενοι σε επίπεδα των ελεύθερων λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλυσίδας μέσα στο αίμα, καθώς και με εξέταση του DNA από εξειδικευμένα εργαστήρια.
Θεραπεία :
Η Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT, συμπεριλαμβανομένης και μεταμόσχευση μυελού των οστών) θεωρείται ικανή να σταματήσει την εξέλιξη της Χ-φυλοσύνδετης αδρενολευκοδυστροφίας σε ασυμπτωματικά ή ήπια συμπτωματικά αγόρια που έχουν βαθμολογία χαμηλότερη από 9 στη Loes (μία μέτρηση για τη σοβαρότητα διαφόρων ανωμαλιών του εγκεφάλου σε μαγνητική τομογραφία), παρόλο που τα αποτελέσματα είναι αισθητά πιο φτωχά σε συμπτωματικά αγόρια.
Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων φέρει, ωστόσο, κίνδυνο θνησιμότητας και νοσηρότητας και επομένως δεν συνίσταται σε ασθενείς τα συμπτώματα των οποίων είναι ήδη πολύ σοβαρά. Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων από αίμα ομφαλίου λώρου πιθανώς να παρέχει μια εναλλακτική για ασθενείς που δεν έχουν κάποιο διασταυρωμένο συμβατό δότη βλαστικών κυττάρων. Προκαταρκτικές μελέτες έχουν αποδείξει ότι μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων από τον ομφάλιο λώρο σε Χ-φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία είναι απίστευτα καλή για πολύ νεαρούς, προσυμπτωματικούς ασθενείς.